Comment la maladie de Huntington est passé?

Localisation du chromosome


Une maladie génétique qui affecte le cerveau et provoque la démence, la maladie de Huntington est transmise du parent à l'enfant par une mutation du gène.
Les gènes sont constitués de bases, qui sont couplés deux produits chimiques, constitués soit de l'adénine, Guarine, thymine ou cytosine. La façon dont les bases sont disposées détermine la façon dont les fonctions de gènes. Ensuite, ces gènes sont disposés le long de 23 paires de chromosomes, qui vient de chaque parent. Le gène responsable de la maladie de Huntington est trouvé sur le chromosome 4. Ce chromosome est appelé un chromosome autosomal, ce qui signifie qu'il ne soit pas lié à l'autre sexe. Par conséquent, les hommes et les femmes partagent la même chance d'hériter de la maladie de Huntington, selon le Centre médical de l'Université du Kansas.

Mutation génétique


La probabilité qu'une personne aura la maladie de Huntington ne dépend pas du fait que les gènes sur le chromosome quatrième ont muté du tout, mais plutôt combien les gènes ont muté. Par exemple, une personne qui possède les gènes de la maladie de Huntington, présente des mutations sur la séquence cytosine-adénine-guanine (CAG) trouvé sur les gènes. Si une personne a seulement une quantité modérée de CAG mutation, il ne se développera pas la maladie de Huntington. Pour ceux qui ont une plus grande quantité de mutation de base, les symptômes surviennent généralement plus tôt et sont plus sévères. Cependant, plusieurs générations qui passent le long de ces mutations peuvent les amener à être plus sévère et, finalement, aboutir à un enfant qui a le chromosome de la Huntington.

Héritage


Quand un enfant est conçu, les parents passent le long de 23 chromosomes chacun pour former la paire. Si un parent a suffisamment de mutations génétiques à passer le long d'un chromosome qui provoque la maladie de Huntington, il ya une chance de 50/50 que le parent va transmettre le gène à son enfant. Parce que ce chromosome est un gène dominant (par rapport à une autre récessif, qui ne sont pas toujours exprimé), si la personne a le chromosome de Huntington, la personne développe la maladie.
Inversement, si le parent a la maladie de Huntington, mais ne passe pas le long de ce chromosome à son enfant, l'enfant ne se développera pas la maladie, ni ne l'enfant transmettre la maladie à leurs futurs enfants.
Les tests génétiques pour déterminer les erreurs potentielles dans la CAG est possible; Cependant, il existe une zone d'ombre dans le nombre de défaillances de base où un patient peut être ou ne pas toujours avoir des symptômes de la maladie de Huntington. Pour cette raison, il est important de subir un conseil génétique avant et après le test afin de discuter des implications des résultats des tests.


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