Comment trouver des médecins pour les maladies génétiques rares

Comment trouver des médecins pour les maladies génétiques rares

Si vous rencontrez un changement soudain de la santé qui ne correspond pas un diagnostic bien connu, il peut être difficile de trouver des soins médicaux appropriés. Symptômes inhabituels et maladies persistantes confondent parfois les médecins qui ne connaissent pas les maladies ou troubles rares, y compris celles d'origine génétique. Selon la maladie, il ne peut y avoir quelques spécialistes dans le monde équipés pour diagnostiquer et traiter.

Comment trouver des médecins pour les maladies génétiques rares


•  Consultez votre médecin de soins primaires. Préparez votre visite en faisant une liste de tous vos symptômes, y compris la durée et la gravité. Notez tous les changements majeurs dans l'environnement ou de médicaments qui pourraient expliquer les symptômes. Demandez à votre médecin de vous référer à un médecin spécialiste et généticien qui peuvent mieux comprendre votre maladie.

•  Visitez le médecin spécialiste et décrire vos symptômes. Il peut fournir un diagnostic et le traitement plan provisoire. Travailler en tandem avec un généticien agréé qui peut effectuer des tests génétiques spécifiques pour confirmer le diagnostic médical. Donnez le médicament ou d'un programme de traitement de plusieurs semaines pour prendre effet avant de déterminer si cela fonctionne. Si votre maladie ne répond pas au traitement, vous devrez peut-être demander un avis extérieur.

•  Entrez vos symptômes en ligne dans un site de soins de santé pour voir ce que la maladie génétique que vous pouvez avoir, ni de vérifier celui que vous croyez que vous avez. Bien que ces sites ne sont pas toujours exactes, elles constituent un bon point de départ pour votre recherche personnelle.

•  Recherche sur le site PubMed, qui contient une base de données d'articles de programmes de recherche financés par le gouvernement fédéral, pour les études relatives à votre maladie. Spécialistes des maladies rares rapportent souvent des études de cas ou les résultats d'essais cliniques dans des revues professionnelles. Utilisez les informations de contact de l'auteur principal de se renseigner sur le diagnostic et les options de traitement.

•  Contacter le National Institutes of Health Office des maladies rares de recherche, qui relie les patients avec des spécialistes de maladies rares. Le personnel du bureau peut examiner vos dossiers médicaux et vous référer à un spécialiste qui peut diagnostiquer votre maladie.


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