Maladies récessives autosomiques génétiques

Maladies récessives autosomiques génétiques

Les cellules dans le corps humain contiennent normalement des 23 ensembles de chromosomes (moitié de chaque parent). Paires de 1 à 22 sont les chromosomes autosomiques, et une paire 23 sont les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe (XX pour les femmes et XY pour les hommes). Une maladie génétique autosomique se produit avec une mutation ou d'une anomalie dans les gènes dans une ou plusieurs paires de chromosomes autosomiques. Si la maladie est autosomique récessive, les deux parents sont porteurs et ne pas avoir la maladie, mais les deux passent les gènes anormaux de l'enfant, qui développe la maladie active.

Syndrome Alpers


Selon JW Ball et RC Binder dans «Pediatric Nursing," le syndrome Alpers est un trouble métabolique rare qui provoque une dégénérescence de la matière grise dans le cerveau, entraînant des convulsions, de plus en plus de retard mental, perte de tonus musculaire ou la spasticité, la cécité et le foie échec décès survenant habituellement dans la première décennie.

De la fibrose kystique


La mucoviscidose est une maladie de la glande exocrine qui affecte la production de mucus zones du corps. Mucus tenace épaisse se forme et bloque les tubes et les conduits, comme les bronches dans les poumons, l'intestin, les canaux pancréatiques et les canaux déférents (entraînant une stérilité). CF provoque également une anomalie dans les glandes sudoripares de sorte que le corps excrète excès de sodium (sel), entraînant une déshydratation.

Maladie polykystique des reins


Selon la Fondation PKD, la maladie polykystose rénale autosomique récessif, les deux reins développent de multiples kystes dans les néphrons, les unités de filtrage. Les reins sont souvent très agrandies à la naissance. Les néphrons douteux ne peut résorber suffisamment fluide dans le flux de sang, afin que l'enfant passe de grandes quantités d'urine. Beaucoup d'enfants meurent pendant la petite enfance et ceux qui survivent souvent nécessitent une dialyse et / ou une transplantation rénale. des troubles du foie sont également associés à ARPKD.

Drépanocytose


La drépanocytose provoque une falciformation des globules rouges en raison de l'hémoglobine anormale. Les cellules falciformes peuvent pas se déplacer facilement dans les petits vaisseaux et souvent se serrer les coudes et de caillots de forme, qui se traduisent par des douleurs intenses et des tissus et des dommages aux organes. Selon "Pediatric Nursing," les globules rouges anormaux ne vivent que jusqu'à environ 20 jours au lieu de 120, et le corps ne peut pas remplacer les cellules qui meurent assez rapidement, de sorte que la personne devient anémique.

Maladie de Tay Sachs


La maladie de Tay Sachs, touchant principalement les personnes d'origine juive ashkénaze, se traduit par des dépôts anormaux de matière grasse dans les neurones (cellules nerveuses) du cerveau. Selon l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, l'enfant peut paraître normal au début, mais que les dépôts altèrent la fonction des nerfs au cours des prochains mois, l'enfant devient de plus en plus handicapés, des lésions cérébrales, aveugle, sourd et paralysé. L'enfant perd la capacité d'avaler et atrophie des muscles (rétrécissement). La mort survient généralement au cours des quatre premières années de la vie.

Thalassémie


La thalassémie est une maladie du sang génétique qui affecte principalement les personnes d'origine méditerranéenne, résultant en une production insuffisante de l'un des composants de l'hémoglobine dans les globules rouges. La personne développe une anémie, mais la gravité peut varier de légère à sévère, en fonction du nombre de gènes anormaux héréditaires.


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