Qui a découvert la maladie de Krabbe?

La maladie de Krabbe est une maladie génétique rare qui résulte d'un manque d'une enzyme appelée galactocérébrosidase, ce qui conduit à la production de toxines dans le cerveau et des troubles neurologiques. La maladie est nommé d'après le neurologue danois Knud Krabbe qui le premier a diagnostiqué enfants avec cette condition dans les années 1900. La maladie est plus fréquente chez les nourrissons âgés de 3 à 6 mois, ce qui est connu comme la maladie de Krabbe infantile. La maladie de Krabbe infantile tardive est diagnostiquée entre l'âge de 6 mois à 3 ans. Krabbe juvénile maladie frappe entre les âges de 3 à 8. adulte de la maladie de Krabbe survient après l'âge de 8.

Histoire


La maladie de Krabbe remonte à 1916 lorsque Krabbe diagnostiquée pour la première nourrissons avec le trouble. Krabbe recherches cinq enfants issus de deux familles qui ont eu des épisodes dramatiques de pleurs et irritabilité avant l'âge de 6 mois. Les bébés plus tard développé des spasmes provoqués par la lumière, le bruit et le toucher. Avant ils étaient 2 ans, tous les enfants ont disparu. Krabbe a précisé les cellules dans le cerveau manque d'enzymes appropriées, et la maladie a été nommé d'après lui.

Importance


Un de 100.000 livraisons aux États-Unis se traduit par un bébé né avec la maladie de Krabbe, selon Fondation Espoir de Hunter, qui a été fondée par l'ancien quart-arrière de la NFL Jim Kelly et son épouse Jill pour mener des recherches et d'information sur la maladie de Krabbe. Près de deux millions de personnes sont porteurs de la déficience génétique qui est responsable de la maladie. Existe pas de remède pour cette maladie rare.

Effets


Effets de la maladie de Krabbe comprennent les retards dans le développement, des convulsions, de l'irritabilité, perte de la capacité à contrôler les muscles et une baisse du muscle de l'oeil. L'Institut national des troubles neurologiques et des maladies rapporte que les enfants qui contractent la maladie sont plus susceptibles de mourir avant l'âge de 2.

Les idées fausses


Dans les premiers stades de la maladie de Krabbe, les enfants ont du mal à se nourrir, à des crises, et pleurent excessivement. Il est courant pour les bébés à cette phase à mal diagnostiqués avec des conditions telles que les coliques, reflux, les allergies alimentaires et la paralysie cérébrale. .

Prévention / Solution


Bien qu'aucun remède existe actuellement, l'Institut national des troubles et des Strokes neurologiques indique que, dans certains cas dans lesquels les patients atteints de la déficience génétique reçu des cellules souches du cordon ombilical de sang provenant de donneurs avant l'apparition des symptômes, les bénéficiaires de cellules souches développées dommages neurologiques mineurs. Greffes de moelle osseuse sont efficaces dans les cas bénins. Le traitement est surtout favorable et la thérapie physique peut améliorer le tonus musculaire et la circulation.


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