La maladie de Krabbe Faits

La maladie de Krabbe Faits

La maladie de Krabbe est une maladie génétique rare, dans lequel le revêtement de protection qui entoure les nerfs ne se forme. La maladie de Krabbe apparaît généralement chez les nourrissons, et il provoque une invalidité progressive avant d'aboutir à la mort du patient. Traitements, tels que les greffes de moelle osseuse, par des inconnus qui induisent le corps du patient de produire un nouveau type de sang peut aider à ralentir la progression de la maladie de Krabbe, mais aucun remède n'existe actuellement.

Parce que


Les personnes qui développent la maladie de Krabbe manquent d'une enzyme appelée galactocérébrosidase, ou GALC, qui joue un rôle clé dans la formation de la gaine de myéline qui protège les tissus nerveux. La carence en GALC pose d'irrégularités dans le chromosome 14q31 qui passent des parents aux enfants. Les tests génétiques peuvent identifier les parents qui ont un risque d'avoir un enfant qui développe la maladie de Krabbe.

Symptômes


Les symptômes de la maladie de Krabbe ne semblent pas à la naissance pour les nourrissons qui développent la maladie. Les bébés qui n'ont maladie de Krabbe seront arrêter de manger, de perdre le contrôle de leurs chefs, se spastique et perdre progressivement leur vision et de l'ouïe. Symptômes moins spécifiques de la maladie de Krabbe infantile incluent l'irritabilité extrême, pleurs constants et des vomissements.
Lorsque la maladie de Krabbe apparaît d'abord pendant l'enfance ou l'âge adulte, les gens vont trouver de plus en plus difficile de marcher, lentement perdre leur vue et deviennent de plus en plus coordonnée. Ces dépréciations progressent à la cécité et la paralysie.

Traitements


Les nourrissons atteints de la maladie de Krabbe peuvent bénéficier de recevoir des transfusions de sang du cordon ombilical des bébés à qui ils ne sont pas liés. Âgées atteintes de la maladie de Krabbe ont montré une amélioration après avoir reçu des greffes de moelle osseuse, également non-membres de la famille. Ces traitements ne guérissent pas la maladie de Krabbe, cependant. Comme un Institut national des troubles neurologiques et des feuilles de notes d'information de l'AVC, "En général, le traitement de la maladie est symptomatique et de soutien. Thérapie physique peut aider à maintenir ou à augmenter le tonus musculaire et la circulation."

Prévalence


La maladie de Krabbe se produit très rarement. Un examen de la recherche sur la condition préparé pour les Instituts nationaux de la santé note que seulement 1 de 100.000 Américains est diagnostiqué avec la maladie de Krabbe. Parmi les personnes atteintes de la maladie de Krabbe, entre 85 pour cent et 95 pour cent de développer la condition avant qu'ils n'atteignent l'âge de 2 ans.

Pronostic


Presque chaque enfant avec la maladie de Krabbe meurt avant d'atteindre 2 ans. Les 10 à 15 pour cent des enfants qui développent la maladie de Krabbe peut vivre pendant plusieurs années suivant le diagnostic, mais la condition pour effet de raccourcir leur vie.


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