Comment la maladie de Krabbe a été nommé?

La maladie de Krabbe est une maladie génétique du système nerveux. Aussi connu comme la leucodystrophie à cellules globoïdes, nom plus commun de la condition vient du neurologue qui a initialement identifié la maladie dans les années 1900. Les personnes souffrant de la maladie de Krabbe présentent un ensemble spécifique de symptômes à un âge précoce. Bien qu'il n'y a pas de remède connu pour la maladie, il existe des traitements expérimentaux qui pourraient être bénéfiques pour les personnes souffrant de la maladie de Krabbe.

Knud Krabbe


Knud Haraldson Krabbe est le médecin pour qui la maladie de Krabbe est nommé. Krabbe était un neurologue au Danemark au début des années 1900. À partir de 1933, il a servi comme médecin chef de l'hôpital de neurologie Département Kommune à Copenhague, au Danemark. Plus tard dans sa vie, Krabbe développé la maladie de Parkinson et est mort de la maladie en 1966. Son travail de pionnier étudier les problèmes neurologiques mortelles de plusieurs enfants danois de préparer le terrain pour le travail plus tard et la compréhension de la maladie de Krabbe.

La découverte de la maladie de Krabbe


En 1916, Krabbe a étudié cinq jeunes enfants de deux familles non apparentées, différents, qui ont tous présenté des symptômes similaires compter entre leur 4ème et 6ème mois de la vie. Tous les nourrissons ont souffert de périodes de pleurs violents, une raideur musculaire progressive, des spasmes musculaires et des convulsions. L'état des nourrissons progressivement empiré, et tous sont morts. Après avoir étudié les bébés, Krabbe appelée trouble un "infantile diffuse familiale cerveau sclérose aiguë» - une maladie neurologique héréditaire. Plus tard, les médecins ont confirmé les études de Krabbe et renommés de l'état après lui.

Symptômes


Symptômes de la maladie de Krabbe commencent tôt dans la vie, généralement que quelques mois après la naissance. Les nourrissons atteints vont pleurer pendant de longues périodes de temps, avoir du mal à nourrir et à souffrir de crises de vomissements. Leurs muscles seront raide, et ils vont éprouver des spasmes musculaires et parfois des convulsions. Leur contrôle moteur sera bien inférieure à celle des nourrissons développent normalement.

Causes


Les médecins après Krabbe déterminé que la maladie de Krabbe est causée par un défaut dans le gène qui code pour l'enzyme ou de la galactocérébrosidase GALC. GALC est responsable de l'enlèvement galactolipides de cellules dans le cerveau avant leur accumulation détruit les cellules productrices de myéline. Quand galactolipides accumulent, la myéline suffisante qui forme des gaines autour des cellules nerveuses ne se produit pas pour le système neurologique de fonctionner correctement.

Traitement


Il n'y a pas de remède connu pour la maladie de Krabbe et aucun traitement spécifique qui a été définitivement identifié comme stopper ou ralentir la progression de la maladie. Cependant, la transplantation de moelle osseuse et de la transfusion de sang ombilical des nourrissons diagnostiqué à la naissance et qui n'a pas encore commencé à afficher les symptômes caractéristiques semblent diminuer la gravité de la situation dans laquelle il ne commence à faire surface.


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