Tecken och symtom på porfyri Cutanea Tarda

Av de olika formerna av porfyri, är porfyri cutanea tarda den vanligaste. Även om det inte finns någon porfyri registret i USA är antalet PCT drabbade i USA uppskattas till 1 i 25.000 till 50.000. I hela världen är antalet drabbade högst i delar av Europa och Afrika. PCT drabbar människor av båda könen och alla raser.

Definition


PCT är en kronisk, autosomalt dominant sjukdom. Den kännetecknas av två egenskaper: solljus känslig hud och stora mängder uroporphyrin i urinen. Det är ofta kategoriseras i två typer: sporadisk och familjär. I den sporadiska, UROD uroporphyrinogen dekarboxylas (UROD) brist förekommer endast i leverceller (lever). Den sporadiska formen (som svarar för cirka 80 procent av PCT-ärenden) verkar inte vara ärftlig. I familjär, inträffar UROD i hela kroppen. Den familjära formen och står för cirka 20 procent av fallen, är ärftlig. UROD är ett hem (blod) syntetiskt enzym i levern som innebär syntes av blodets röda pigment. Den under-aktiviteten hos detta enzym leder till en ackumulering av porfyriner i levern. Detta, i sin tur, leder till hudskador från overproduced porfyriner, som transporteras med blodet till huden.

Tecken och symptom


Typiskt symptom först i vuxen ålder. Ansikte, öron, underarmar och handryggen är särskilt känsliga och kan bli den första att ställa ut skyltar. På dessa områden utsätts för solljus, kronisk ulcerating lesioner bildas, med början som vätskefyllda blåsor. Sår kan uppstå efter relativt lindriga skador. Där blåsor läka, kan cystor bildas. Förändringar i hårväxt (ökad hårväxt i ansiktet) och färg kan också noteras. Huden runt ögonen utvecklas ofta fläckiga, brunaktiga fläckar. I vissa fall, huden blir mekaniskt sköra, medan det i andra fall kan fläckar (särskilt på halsen, ansiktet och bröstet) hårdna. Urin är vanligtvis mörkare än vanligt, med en rödaktig eller te färgat utseende. I svåra fall kan separation av naglar från nagelbäddar uppstå.

Orsaker


Ofta är hepatitvirusinfektioner kopplade till PCT. Yet den underliggande orsaken till PCT förblir relaterad till UROD aktivitet under en kritisk punkt av hepatisk heme-syntesen. Sjukdomen har också förknippats med humant immunbristvirus (HIV). Slutligen finns det tecken på en genetisk koppling - det finns en eller två ärftliga hemokromatos gener.

Behandling


Som med alla kronisk sjukdom, är en läkares behandling rekommenderas. Men det finns saker en patient kan göra för att hantera sjukdomen. Patienter med PCT kan minimera flareups genom att undvika alkohol, järntillskott, exponering för solljus, och östrogen och klorerade cykliska kolväten, inklusive de som finns i bekämpningsmedel. Patienter med PCT kan också ta enkla förebyggande åtgärder, till exempel alltid att bära solkräm och mörkläggning så mycket som möjligt. Även användningen av garv krämer innehållande dihydroxiaceton kan hjälpa till att blockera solens strålar.
För att hantera problemet med ett överflöd av järn, kan läkare behandlar patienter med flebotomi, en metod som gradvis minskar mängden järn i blodet genom att ta bort en del av blodet (vanligtvis en pint). Processen är i allmänhet upprepas tills patienten är borderline anemisk. Dessutom, på grund av sambandet mellan PCT och hepatit C, kan en läkare behandla patienten för hepatit C. klorokin och hydroxiklorokin (läkemedel mot malaria) är andra mediciner en läkare kan ordinera.

Relaterat


Porfyrier allmänhet grupperas som antingen akut (hepatisk) eller kutan (erytropoietiskt). Akuta porfyri påverkar främst nervsystemet. Förutom de fysiska symtom som påverkar huden, kan buksmärtor, kräkningar, kramper, hallucinationer och paranoia uppstå. Den associerad smärta kan vara både akut och kronisk. I kutan porfyri, huden är främst drabbade och det kanske inte är buksmärtor. Bristen på buksmärtor är en nyckelfaktor för att skilja kutana former av porfyri från akuta former.


Articles Liés