La maladie de Krabbe

La maladie de Krabbe est nommé d'après Knud Haraldsen Krabbe ---- le neurologue danoise qui a découvert la maladie. La maladie de Krabbe, également connu sous le nom de lipidose galactosylcéramide ou leucodystrophie à cellules globoïdes, est un trouble régressif qui influe sur les fonctions du système nerveux. Il s'agit d'une maladie génétique qui est extrêmement rare dans les Etats-Unis ---- environ 10 personnes sur un million souffrent de la maladie de Krabbe. Il appartient à la classe des troubles appelés les leucodystrophies, qui sont caractérisés par un déficit en myéline (un isolant neurone qui permet d'accélérer la propagation de l'influx nerveux).

L'apparition précoce


Dans 90 pour cent des cas de maladie de Krabbe, les symptômes apparaissent généralement au cours des premiers mois de la vie d'un enfant (apparition précoce de la maladie de Krabbe). Les symptômes sont les suivants: irritabilité, fièvre, vomissements, problèmes d'alimentation, des spasmes musculaires, des convulsions, paralysie, perte de la surdité, de la perte de vision conduisant à la cécité, des déficiences mentales et auditives.

L'apparition tardive de


Dans de rares cas, la maladie de Krabbe peut développer chez les enfants plus âgés ou les adolescents (tardive de la maladie de Krabbe). Les symptômes de la forme tardive de la maladie de Krabbe sont pas aussi graves ou progressif que les symptômes de la maladie de Krabbe infantile. Les adolescents et les adultes atteints de la maladie de Krabbe surtout l'expérience faiblesse musculaire avec peu ou pas de déficiences mentales.

Parce que


Les parents d'un enfant qui souffre de la maladie de Krabbe ne présentent pas nécessairement de signes et symptômes associés à la maladie. La maladie de Krabbe est déclenchée chez les enfants qui héritent d'un gène défectueux des deux parents. Ce défaut génétique provoque une carence en galactocérébrosidase (GALC), qui est une enzyme qui est essentielle pour le maintien de la myéline. Une carence en GALC des résultats dans des niveaux élevés de psychosine, ce qui provoque l'auto-destruction des cellules qui créent la myéline. Sans myéline, les cellules nerveuses perdent la capacité à fonctionner correctement.

Traitement


Il n'existe aucun remède pour la maladie de Krabbe, mais il ya certains traitements visant à soulager des symptômes tels que des convulsions et des vomissements. Chez les adultes, la greffe de moelle osseuse et de la transfusion de sang de cordon ont été essayé avec peu de succès. La thérapie génique (remplacement des gènes défection avec les normales) est un traitement qui peut être disponible dans le futur comme un remède pour la maladie de Krabbe et d'autres maladies génétiques.

Pronostic


La maladie de Krabbe est une maladie extrêmement mortelle qui n'a pas de remède. Les nourrissons souffrant de la maladie de Krabbe mourir généralement avant leur premier anniversaire et ont peu ou pas d'espoir de survivre à la deuxième année. Les personnes qui souffrent de la fin de la maladie de Krabbe peuvent survivre jusqu'à ce qu'ils soient adultes, mais sont gravement entravés par un système nerveux endommagé. Ils ont finalement souffrent de cécité, la surdité et la perte de tonus musculaire.


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