Ce qui provoque la maladie de Krabbe?

La maladie de Krabbe, la leucodystrophie également connu sous le nom de cellules globoïdes, est une maladie génétique qui affecte le système nerveux et le cerveau. Il n'a pas de remède. Selon la clinique Mayo, il est assez rare, touchant seulement une personne sur 100 000 personnes aux États-Unis La plupart des cas de la maladie apparaissent chez les bébés de moins de 1, et il est généralement fatale.

La myéline


Lorsque vous avez la maladie de Krabbe, votre corps est déficient dans la galactocérébrosidase enzymatique. Vous avez besoin de cette enzyme à maintenir la myéline, la substance grasse qui entoure et isole vos fibres nerveuses. Sans myéline, les nerfs sont endommagés, affectant les capacités motrices et mentales. Chez les nourrissons, ce qui conduit à des symptômes de la maladie de Krabbe tels que la perte de contrôle de la tête, une mauvaise coordination, les membres raides, des spasmes musculaires et une perte progressive de l'audition et de la vue.

Les cellules globoïdes


Selon l'Institut national des troubles neurologiques et des maladies, les personnes atteintes de la maladie de Krabbe ont des cellules globoïdes qui peuvent détruire les cellules productrices de myéline et du cerveau. Un cellules globoïdes est une cellule anormale à noyaux multiples. Ces cellules stockent des composés connus comme galactolipides. Galactocérébrosidase décompose ces composés en tant que partie du processus de création de la myéline; sans elle, galactolipides accumulent dans votre cerveau.

Psychosine


Psychosine est un type de galactolipide. Selon la clinique Mayo, les niveaux élevés de psychosine sont pensés pour être le coupable de la plupart des lésions de la myéline qui résulte de la maladie de Krabbe.

Héritage


Pour un enfant d'avoir la maladie de Krabbe, il ou elle doit hériter d'un gène non fonctionnel galactocérébrosidase des deux parents. Selon nté, votre enfant a une chance d'hériter de la maladie si les deux parents sont porteurs de ce gène de 25 pour cent.

Incidence


En héritant d'un gène non fonctionnel d'un seul parent, un enfant ne se développera pas la maladie elle-même, mais à la place deviendra un support, aussi. La maladie de Krabbe est plus répandue dans les communautés israéliennes et suédoises, selon la Clinique Mayo.


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