Parce moléculaire de la drépanocytose

Parce moléculaire de la drépanocytose

La drépanocytose est une maladie du sang qui affecte les molécules d'hémoglobine dans les globules rouges. molécules d'hémoglobine sont responsables de l'exécution de l'oxygène des poumons vers les autres parties du corps et le transport de dioxyde de carbone vers les poumons par l'intermédiaire de globules rouges. L'anémie falciforme perturbe la capacité des molécules d'hémoglobine pour mener à bien ces fonctions. En outre, l'hémoglobine affecté peut regrouper dans les globules rouges, les obligeant à former une forme de faucille irrégulière --- d'où le nom, l'anémie falciforme. Ces cellules falciformes "" ne se déplacent pas à travers le sang aussi facilement que la normale, arrondie cellules sanguines. Cela provoque souvent des blocages dans les petits vaisseaux sanguins, ce qui empêche l'oxygène d'atteindre certaines parties du corps et qui entraîne souvent grave douleur physique de l'hôte. Globules rouges falciformes meurent aussi beaucoup plus rapide que la normale, ce qui crée un déficit, que les cellules ne peuvent pas être remplacés aussi vite qu'ils meurent --- d'où le «anémie» (carence en globules rouges) partie du titre.

La Cause


La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire. Elle est acquise par "transmission autosomique récessive."

Le défaut


Le défaut se produit dans le gène HBB, un gène qui code pour une portion de la molécule d'hémoglobine. Plusieurs variantes HBB ont été identifiés, mais l'anémie falciforme est généralement causée par la variante Hb S. Lorsque le gène Hb S est présent à la place du gène HBB normal (Hb A), on modifie les propriétés des molécules d'hémoglobine.

Transporteur


Lorsqu'un seul gène HBB anormal est présent dans le corps, la personne est considérée comme un simple support de la maladie, et non affectée. Les transporteurs éprouvent rarement des symptômes de l'anémie falciforme.

Chances


Deux gènes HBB anormales doivent être présents dans un hôte pour lui d'expérimenter les symptômes de l'anémie falciforme. Cela signifie que chaque parent doit porter au moins un gène anormal pour que leur enfant soit affecté. Si chaque parent est porteur, ils ont chacun une bonne santé et un gène HBB anormale. Selon MayoClinic.com, la chance d'un enfant d'hériter du gène anormal de deux parents porteurs et souffrant d'une anémie falciforme est de 25 pour cent; il est à 50 pour cent de probabilité que l'enfant deviendra également un support et un 25 pour cent de probabilité qu'elle va hériter de deux gènes HBB normales. Si un parent a la drépanocytose, l'enfant est garanti d'être né un transporteur; si les deux parents souffrent d'anémie falciforme, tous leurs enfants seront nés avec la maladie.


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