Comment diagnostiquer les maladies génétiques utilisant Caryotypes

Comment diagnostiquer les maladies génétiques utilisant Caryotypes

L'ADN est une molécule composée de petits groupes de molécules appelées gènes. Les gènes disent cellules que des protéines pour produire. Les protéines agissent sur les fonctions des cellules, de la façon de diviser et croître à la façon d'utiliser l'énergie. Les maladies génétiques se produisent quand il ya une erreur dans les gènes et l'ADN. Le caryotype est une technique utilisée pour évaluer la structure de l'ADN d'erreurs.

Comment diagnostiquer les maladies génétiques utilisant Caryotypes


Voir les chromosomes


•  Enduire les cellules sur la lame de verre à partir de l'échantillon que vous recevez dans le laboratoire. L'échantillon peut être à partir d'une tige de la joue d'une personne, un échantillon de sang, un grattage de peau. En principe, toute cellule de l'organisme peut être utilisé étant donné que toutes les cellules ont le même nombre et la structure des chromosomes.

•  Colorer des cellules sur la lame de verre avec de la lasure supravital par les instructions du fabricant de teinte.

•  Placer la lame colorée sous le microscope et ajuster le microscope pour visualiser les cellules. Assurez-vous que vous pouvez voir les bandes d'ADN sur les chromosomes.

•  Identifier les cellules avec des chromosomes mieux dissociés (les brins d'ADN). Ils seront longues et disposées dans différents modèles.

•  Prenez une photo numérique des cellules avec les meilleurs chromosomes et imprimer la photo. Ensuite, vous pourrez assembler les chromosomes et regarder le caryotype.

Caryotype


•  Disposez les chromosomes en fonction de leur taille. Chromosomes jumeaux seront de la même taille et les mêmes profils de bandes. Vous devez avoir 23 paires de chromosomes. Ceci est le caryotype.

•  Utiliser une image de référence d'un caryotype normal de comparer avec votre caryotype.

•  Identifier le nombre de paires et le nombre total de chromosomes. Si il ya des chromosomes supplémentaires (plus de 46), puis la personne a une maladie génétique appelée polysomie. Si il n'y a pas suffisamment de chromosomes (moins de 46), puis la personne a une maladie génétique appelée monosomie.

Conseils et avertissements


  • En fonction de votre technique de caryotype, il peut prendre plus d'une tentative de différencier avec succès toutes les paires de chromosomes. Alors soyez patient et chercher la bonne cellule avec tous les chromosomes facilement visibles. Alors que le caryotype est pas aussi avancé que les tests génétiques plus moderne, il peut encore aider à diagnostiquer polysomie, ce qui conduit à des conditions telles que le syndrome de Down et peut même être un indicateur du risque de cancer. De même, un diagnostic de monosomie peut aider à prévoir et à comprendre d'autres maladies génétiques.
  • Le caryotype est pas un outil de diagnostic concluant lorsque des tests génétiques plus avancé est disponible. En outre, les professionnels médicaux seulement autorisés peuvent diagnostiquer et traiter des conditions médicales. Une personne inquiète d'être porteur d'une maladie ou d'une condition génétique devraient communiquer avec un professionnel de la santé avant le test afin de mieux comprendre les risques et les avantages des tests génétiques et comment aller de l'avant si les résultats être le signe d'un problème.

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