Quel est Diastrophic dysplasie?

Dysplasie diastrophique, parfois connu sous le nom de nanisme diastrophique, est une maladie génétique qui affecte le développement de l'os et du cartilage. Actions de dysplasie Diastrophic des symptômes similaires de type 2 atelosteogenesis, une autre forme de nanisme; Cependant, les symptômes sont généralement moins sévère avec les personnes touchées vivent dans l'âge adulte.

Symptômes


Une stature raccourci est le symptôme le plus commun de la dysplasie diastrophique; Cependant, la plupart des patients connaîtront arthrose précoce et de la divers déformations articulaires qui peuvent restreindre l'activité physique et peut même rendre la marche difficile. La plupart connaîtront une aggravation des symptômes âge. Beaucoup de nouveau-nés atteints de dysplasie diastrophique sont atteints de fente palatine, une condition dans laquelle le toit de la bouche ne fait pas correctement, laissant une ouverture. D'autres symptômes communs incluent des déformations des pieds, des mains, la colonne vertébrale et les oreilles.

La cause génétique


Il ya des conditions squelettiques multiples qui sont causées par une mutation ou des mutations dans le gène SLC26A2 de l'un d'eux étant la dysplasie diastrophique. Le gène SLC26A2 est de un guide d'instructions pour le corps à construire une protéine spécifique nécessaire au développement du cartilage, qui est ensuite transformé en os. Mutations est le SLC26A2 prévenir cartilage de terminer la conversion en os, ce qui entraîne des complications squelettiques trouvés dans la dysplasie diastrophique.

Héritage


Pour dysplasie diastrophique à apparaître dans un nouveau-né, les deux parents doivent être porteurs du gène, que la condition est récessif et nécessite deux copies afin de se présenter physiquement. Un ou les deux parents peuvent transporter qu'un seul gène récessif pour l'état, ce qui signifie qu'ils peuvent ne présenter aucun symptôme de la maladie.

Fréquence


Selon l'Institut national de la santé, de la dysplasie diastrophique touche environ 1 à 100.000 personnes, affectant à la fois les femmes et les hommes aussi; Cependant, il semble être plus répandue en Finlande.

Traitement


Il n'existe aucun remède pour la dysplasie diastrophique, et le traitement peut varier au cas par cas en fonction de l'expression spécifique des symptômes. Les traitements communs peuvent inclure des interventions chirurgicales pour améliorer la mobilité, la thérapie physique, bretelles et autres dispositifs de soutien, comme des cannes, des déambulateurs ou des fauteuils roulants.

Soutien


La Fondation de croissance humaine (voir Ressources ci-dessous) est un organisme sans but lucratif qui travaille pour aider et soutenir les patients et les familles touchées par des troubles de croissance.


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