Comment la maladie de Huntington est héréditaire?

Chromosomes


La maladie de Huntington est une maladie génétique transmise des parents aux enfants. Le gène affecté est connue comme le gène huntingtine (ou HTT). Le gène de la maladie de Huntington est effectuée sur le chromosome 4. Chaque parent contribue deux chromosomes à un enfant, mais seulement un de chaque parent est réellement utilisée. Par conséquent, si un parent a la maladie de Huntington, il est de 50 pour cent de probabilité que l'enfant aura la chorée de Huntington, comme un seul chromosome est nécessaire pour que la maladie soit exprimée. Ceci est connu comme un mode autosomique dominant, ce qui signifie si le gène est présent, il est toujours exprimée.

Fertilisation et d'expression


Si l'ovule ou du sperme qui contient le gène HTT est celui qui est fécondé, la descendance résultant aura la maladie. La mutation génétique qui est impliqué avec le gène est appelé un trinucleotide (en particulier, la cytosine, adénine et la guanine, ou CAG) répétition. Le nombre de fois que le segment de l'ACG est répété dans un gène détermine souvent si ou dans quelle mesure une personne a la maladie de Huntington.

Niveaux de l'ACG


Ceux qui ont un CAG répété partout 27-35 fois peut pas développer la maladie, mais pourrait passer ce gène à la descendance, selon les National Institutes of Health. Comme le gène est transmis, le montant de répéteurs ACG se développe. Ceux qui ont de 40 à 50 répétitions de CAG plus souvent l'expérience d'adulte-début Huntington, tandis que ceux de 60 ou plus répétitions de CAG peut éprouver la forme d'apparition précoce de la maladie de Huntington.

Exceptions


Il est intéressant de noter que tous les cas de la chorée de Huntington sont associés à la génétique. Une petite partie des personnes diagnostiquées ont aucun parent connu ou membre de la famille avec la maladie.

Si un enfant a un parent atteint de la maladie de Huntington, les tests génétiques peut être menée pour tester la présence de la maladie. Si le gène HTT est pas détecté, l'enfant est à aucun autre risque de passer de Huntington à son futur progéniture.


Articles Liés