Syndrome Fusion col de l'utérus

Le syndrome de fusion cervicale est une anomalie congénitale qui se caractérise par la fusion ou l'assemblage des deux quelconques des sept ensembles d'os de la colonne vertébrale. Les gens qui l'ont peuvent être identifiées principalement par un cou court. Personnes atteintes du syndrome fusion cervicale peuvent aussi avoir d'autres malformations comme un tronc cérébral anormal. Il est connu comme le syndrome de Klippel et Feil, après les scientifiques qui l'a identifié en 1912. La estimations de l'Institut national de la santé qui se produit dans environ 1 sur 40 000 naissances tous.

Symptômes


Ceux qui ont le syndrome de fusion cervicale sont parfois identifiables par leur apparence, mais ce ne sont pas toujours le cas. Il est presque impossible de classer les personnes atteintes de cette maladie, étant donné la diversité et la disparation des symptômes. Quand ils ont découvert cette anomalie, Klippel et Feil identifié trois niveaux de syndromes, basé sur la partie (s) du corps touchée et l'ampleur de la malformation. Ceux-ci sont de type I, dans lequel il ya une immense malformation de la colonne cervicale; Type II, dans laquelle les patients ont fusion d'un ou de deux vertèbres, et de type III, qui est identifiable par la présence d'anomalies de la colonne vertébrale thoracique et lombaire, qui se produisent habituellement en relation avec les deux autres types. Bien que la plupart des cas se produisent dans l'enfance, certaines personnes développent dans l'âge adulte ainsi.

Facteurs de risque


Bien qu'il n'y ait pas de lien irréfutable entre les antécédents familiaux et la fusion cervicale, il existe de fortes indications, si pas de preuves pour suggérer que le syndrome de fusion cervicale fonctionne dans les familles. Dans certains cas, autant que quatre, et rarement, voire cinq générations consécutives ont eu cette dépréciation. Certains jumeaux sont également connus pour être à la fois affectées par cette condition.

Des anomalies connexes


Syndrome fusion cervicale apporte également avec elle des anomalies connexes. Ceux-ci peuvent aller de rein et des côtes malformations; scoliose, la surdité; altération de la voix; Asymétrie faciale et des anomalies cardiaques. anomalies rénales comprennent l'absence d'un rein, ou l'existence d'un rein en fer à cheval; dilatation du bassinet du rein ou à double système de collecte.

Traitement


Traitement pour le syndrome de fusion cervicale doit être administré sur une base individuelle. Le mode le plus commun de traitement implique la lutte contre les affections connexes. Par exemple, dans les cas appropriés, un chirurgien orthopédiste pourrait aider à corriger des malformations des vertèbres. Dans d'autres cas, un néphrologue pourrait traiter l'insuffisance rénale, bien que la dépréciation du rein est un sous-produit du problème, et ne sont pas la cause du problème.

Pronostic


Puisque la cause de la maladie et le taux de progression ne sont pas claires, l'Institut national de la santé indique qu'il est difficile de faire un pronostic pour quelqu'un né avec une anomalie. Il ya eu des cas dans lesquels les patients de chirurgie et d'autres traitements ont contribué à mener une vie normale, mais c'est pas toujours le cas. Comme la plupart des maladies congénitales, les meilleures chances de guérison se trouvent dans la détection précoce.


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