Maladie des os de génétique

Maladie des os de génétique

Maladies osseuses génétiques sont rares, mais il ya certains éléments communs. La plupart des maladies de l'os entraînent un changement de la forme des os (cintrage, ce qui réduit), le changement dans la résistance osseuse (cassant), variation de la densité (augmenté ou diminué) et souvent une modification de la proportion du corps avec une tête de taille normale, mais les membres qui sont raccourci ou inégale de la taille. Certaines maladies osseuses génétiques provoquent des tumeurs ou des tumeurs anormales se développent sur les os ainsi, et la plupart des maladies se traduisent par une augmentation des fractures et des douleurs.

Ostéogenèse imparfaite


L'ostéogenèse imparfaite, appelée aussi maladie "os fragiles", comprend un groupe de sept troubles (Types I à VII) du tissu conjonctif avec différentes présentations cliniques et une gamme de sévérité. Les symptômes typiques comprennent des os qui se fracturent facilement (parfois un enfant est né avec de multiples fractures), faiblesse musculaire, une petite taille, des déformations du squelette et des articulations laxistes. Autres manifestations fréquentes comprennent la perte d'audition, la sclérotique bleue des yeux, la faiblesse des vaisseaux sanguins avec des saignements fréquents et faibles dents décolorées.

Ostéopétrose


Ostéopétrose comprend un groupe de troubles similaires appelés aussi «maladies des os de marbre" parce que le corps n'est pas en mesure de remplacer les cellules osseuses ancien et le nouveau; par conséquent, en tant que de nouvelles cellules se présentent, les os deviennent plus épais et le changement de forme, ce qui les rend faible et l'éviction de la moelle osseuse de sorte que la production de cellules sanguines est altérée. Les os en croissance dans le crâne peuvent appuyer sur les nerfs, provoquant une paralysie, et peuvent fausser les traits du visage.

La dysplasie fibreuse


La dysplasie fibreuse commence au cours du développement du fœtus avec une anomalie génétique causant des cellules osseuses anormales production pour produire une zone d'os fibreux. La condition peut être limité à deux ou plusieurs os os dans tout le squelette. Comme l'enfant grandit, la zone fibreuse se développe, l'affaiblissement de l'os et entraîne des douleurs et fractures. La dysplasie fibreuse affecte le plus souvent les os de la cuisse, la jambe, des côtes, du crâne, du bassin et des bras. La même anomalie se produit souvent dans les glandes, de provoquer des déséquilibres hormonaux. Bien causée par une anomalie génétique, il n'existe aucun risque accru de la famille.

Ostéochondromes multiples


Ostéochondromes multiple (également connu sous le nom exostoses héréditaires multiples) conduisent à des tumeurs osseuses bénignes qui apparaissent à partir des extrémités des surfaces planes ou des os. Certaines personnes développent seulement deux tumeurs tandis que d'autres développent des centaines. Les tumeurs peuvent provoquer une compression des nerfs, les muscles et les tendons et causer de la douleur, déformation et le manque de mobilité. Dans plus de 5 pour cent des personnes touchées, les tumeurs malignes se convertissent à chondrosarcomes.

Hypophosphatémie


Hypophosphatémie est un trouble osseux métabolique caractérisée par de faibles niveaux de l'enzyme phosphatase alcaline, ce qui empêche le durcissement et la minéralisation des os et des dents. Les enfants ont une tête de forme inhabituelle et sont souvent trop courtes et ont jambes arquées mais articulations enflées. Les symptômes sont très variables, mais sont plus graves avec une apparition pendant l'enfance. Les adultes sont vulnérables aux fractures et la perte précoce des dents.


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