L'histoire de la maladie PCU

La PCU est l'abréviation de phénylcétonurie, une erreur de métabolisme génétique qui est présente à la naissance. Selon le Mars of Dimes, les bébés 1 à 25 000 aux États-Unis est affecté. La phénylalanine est une partie d'une protéine qui ne peut pas être décomposée en d'autres éléments que le corps a besoin. Il construit ensuite dans la circulation sanguine, provoquant un retard mental. Tous les nouveau-nés aux États-Unis sont régulièrement testés pour PCU, et presque tous les cas sont capturés et traités. Cependant, cela n'a pas toujours vrai.

Découverte de la PCU


Avant 1934, une maladie inconnue amené les gens à avoir, handicapés mentaux permanents dévastateurs. Dr Asbjorn Fölling a été le premier à identifier la cause. Il a remarqué que les patients présentant ces symptômes avaient tous une odeur particulière, qu'il a identifiée comme étant due à des niveaux élevés d'acide phénylpyruvique, un phénylcétone, dans l'urine. La condition a été ainsi nommé en raison de cette découverte. Dr Fölling également soupçonné que la cause était génétique et que des modifications alimentaires pourrait aider.

Prise en charge initiale


En 1951, une boisson protéinée développée par le Professeur Horst Bickel a été introduit. Il n'a pas très bon goût mais était le premier espoir que les personnes touchées par la PCU peut mener une vie à peu près normale. Gestion alimentaire strict et difficile seul a continué à être le cours standard de traitement jusqu'en 2007.

Test de diagnostic


En 1958, une analyse de sang pour les nouveau-nés de l'écran a été mis en œuvre. Appelé le test de Guthrie - d'après son découvreur, Robert Guthrie - il était un test facile et abordable nécessitant quatre cuillères à café de sang. En 1966, le test est devenu une pratique courante pour tous les hôpitaux aux États-Unis et est encore fait à chaque nouveau-né aujourd'hui (bien que les tests modernes maintenant seulement besoin d'une goutte de sang au talon du nouveau-né).

Management Today


Il est en 2007 que BioMarin Pharmaceutical, Inc. a introduit le médicament nouvellement approuvé Kuvan. Kuvan est un comprimé qui réduit le taux de phénylalanine dans le sang et qui est utilisé en conjonction avec une alimentation phénylalanine (ou "Phe") limité.

Les idées fausses


Les parents des enfants nouvellement diagnostiqués peuvent craindre que la gestion sera difficile. Il est une erreur commune de penser que les gens atteints de PCU ne peuvent pas consommer de protéines. Seule une protéine spécifique doit être limitée - la phénylalanine acide aminé. Il existe des formules infantiles spécifiques créés pour les bébés atteints de PCU, et que les individus grandissent, ils vont travailler avec les diététistes de créer un plan pour limiter phenylalanines. On pensait autrefois que phenylalanines nécessaires ne doivent être limités tandis que le cerveau était dans sa phase de croissance, mais il est maintenant recommandé que le régime sera suivie tout au long de la vie.


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