Syndrome Omphalocèle Shprintzen

Shprintzen syndrome omphalocèle est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que vous avez une chance d'hériter du syndrome si vous avez un parent avec le défaut de 50 pour cent. La maladie a été décrite en 1979 par le Dr Robert Shprintzen. Le syndrome est classée comme rare et touche moins de 1 personne sur 2000. Shprintzen sert en tant que professeur d'otorhinolaryngologie et professeur de pédiatrie à l'Université Upstate Medical à Syracuse, New York.

Histoire


En 1979, Shprintzen et le Dr Goldberg apporté cette autosomique (concernant les chromosomes non sexuelles liées) syndrome de l'avant-garde basée sur une étude d'un père et ses trois filles, dont l'un mourut en bas âge. Le père avait une voix haut perchée, et il avait un larynx irrégulière. D'autres symptômes communs étaient un faible QI, des difficultés respiratoires, une scoliose, un faible tonus musculaire et une configuration anormale des sourcils. Autres anomalies faciales comprennent les narines et les irrégularités de la paupière supérieure évasée.

Symptômes


Les personnes souffrant de ce syndrome rare ont souvent un développement atypique du larynx et du pharynx et des voies aériennes considérablement rétréci. D'autres symptômes peuvent inclure:
• Omphalocèle (ouverture à la marine avec saillie de l'intestin)
• La fonction anormale de l'œsophage
• Scoliose
• lordose (vers l'intérieur courbure de la colonne vertébrale)
• imperforation anale (anus est manquant ou dans une position incorrecte)
• apparence faciale inhabituelle (yeux écartés, la bouche tombante, les sourcils anormaux)
• Les troubles d'apprentissage
• Retard mental
• tonus musculaire pauvres
• cou palmé
• voix haut perchée

Traitement


Le traitement de syndrome Shprintzen omphalocele dépend de la sévérité des symptômes et de présentation individuelles. Omphaloceles (un défaut de naissance) sont chirurgicalement corrigé par des matériaux synthétiques de montage sur la zone touchée. Comme le temps passe, les intestins sont lentement déplacées dans l'abdomen, au moment où la matière synthétique est enlevé et la peau est suturée. Imperforation de l'anus, la scoliose et lordose peuvent tout aussi être améliorées avec une intervention médicale. D'autres symptômes peuvent améliorer avec la thérapie physique et les plans éducatifs particuliers pour faire face aux difficultés d'apprentissage potentiels.

Autres noms


Alors que le nom principal de la maladie est Shprintzen syndrome omphalocèle, il ya d'autres noms qui font référence à la même condition: Shprintzen-Goldberg syndrome omphalocèle, dysmorphie faciale et des anomalies de la colonne vertébrale, du pharynx et du larynx hypoplasie avec omphalocèle, du larynx et du pharynx hypoplasie avec omphalocèle, hernie ombilicale avec une hypoplasie du pharynx et du larynx, et dysmorphie faciale avec une scoliose.

Groupes de soutien


Il est crucial de se connecter avec d'autres personnes qui peuvent se rapporter à ce que vous vivez. Tendre la main peut vous aider à trouver des conseils, des conseils et un soutien émotionnel (voir Ressources). Pour contacter le support supplémentaire:
Organisation nationale pour les maladies rares
Téléphone: 800-999-6673 ou 203-744-0100
Email: orphan@rarediseases.org
Web: http://www.rarediseases.org

Genetic Alliance
Téléphone: 202-966-5557
Email: info@geneticalliance.org
Web: http://www.geneticalliance.org


Articles Liés