La base génétique des maladies

La base génétique des maladies

Les gènes sont des séquences d'ADN spécifiques qui sont analogues à la modèle pour un être humain. Le génome humain contient plus de 22 000 gènes - tous gène code pour une protéine et la molécule spécifique qui fait et effectue la plupart des fonctions de l'organisme. Quand un mute de gènes, les changements de Blueprint - généralement pour le pire - la maladie et est le résultat. Cinq grands types de maladies génétiques sont chromosomiques, seul gène, mitochondriale, une mutation somatique et polygénique.

Anomalies chromosomiques


Les chromosomes sont des structures composées d'ADN fourni. Les humains ont 23 paires de chromosomes. Le syndrome de Down est un exemple courant d'une anomalie chromosomique où translocation (une anomalie dans la structure des chromosomes) a eu lieu sur le chromosome 21.

Maladies monogéniques


On parle aussi de troubles monogéniques ou mendélienne, les troubles monogéniques sont causées par des mutations qui se produisent dans la séquence nucléotidique d'un gène unique. Le gène muté produit une protéine malformée maintenant qui ne seront pas exécuter sa fonction prévue. Des exemples de troubles monogéniques comprennent l'anémie à hématies falciformes et la maladie de Huntington.

Maladies mitochondriales


Rare dans la mesure où les maladies génétiques vont, maladies génétiques mitochondriales sont causées par des mutations de l'ADN mitochondrial. Des exemples de ce type de trouble sont multiples troubles de type Scelrosis et la neuropathie.

Les mutations somatiques


Somatique se réfère au corps - les mutations se produisent dans l'ADN de toutes les cellules de l'organisme, mais pas dans les cellules germinales (spermatozoïdes et des œufs). Ainsi, ils ne sont pas répercutés sur la génération suivante.

Troubles polygéniques


Aussi appelé, troubles polygéniques multifacorial sont dues à une combinaison de mutations dans plusieurs gènes et des facteurs environnementaux. Un bon exemple est le cancer du sein. Les gènes qui influencent la susceptibilité d'une personne à contracter le cancer du sein se produisent sur plusieurs chromosomes, et leur influence est liée à des facteurs environnementaux tels que l'exposition à des toxines. D'autres exemples incluent la maladie d'Alzheimer, le diabète et les maladies cardiaques.


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