Comment la maladie de Krabbe est transmis?

Héritage


La maladie de Krabbe est une maladie récessive autosomique, ce qui signifie que chaque parent a une copie du gène muté. Bien qu'ils ne présentent pas de signes ou de symptômes, ils transmettent à leurs enfants qui présentent alors des symptômes.

Affliction


La maladie de Krabbe affecte environ 1 dans 100 000 personnes chez les nourrissons américains sont les plus fréquemment touchées, et débute dans la première année de vie. La maladie de Krabbe infantile est également plus sévères, provoquant la spasticité, ataxie, des convulsions et même la cécité et la surdité. La maladie de Krabbe juvénile se présente quelque part entre 2 et 10 ans, et l'apparition de la maladie de Krabbe adulte arrive après 10 ans. Les deux dernières formes provoquent la spasticité, la démence, l'ataxie, une neuropathie périphérique et la cécité.


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