Comment la maladie de Huntington est-elle diagnostiquée?

Tests génétiques: Test asymptomatique


La maladie de Huntington est une maladie génétique progressive qui affecte la capacité mentale d'une personne, entraînant finalement la démence qui change la vie. Parce que la maladie de Huntington est associé à une composante génétique, le dépistage peut se produire lorsque une personne est asymptomatique.

Les tests génétiques consiste à prélever un échantillon de sang et l'analyse de son ADN. La mutation de la maladie de Huntington se produit sur le gène IT-15. Même si un parent a la maladie de Huntington il ya une chance de 50 pour cent de la maladie ne sera pas transmise à la génération suivante, selon les troubles du mouvement université virtuelle.

Détermination d'une plage


La probabilité d'un patient atteint de la maladie de Huntington dépend du nombre de répétitions de CAG trouvés dans la région de gène IT-15. Le nombre de répétitions détermine si oui ou non l'individu souffre de la maladie de Huntington et la probabilité que la personne puisse passer le long de la maladie de l'enfant.

Ceux qui ont moins de 28 répétitions de CAG sont à un niveau normal et ne développeront pas la maladie de Huntington. Ceux qui ont 29 à 34 répétitions ne se développera pas la maladie, mais peut être à risque de transmettre la maladie aux enfants. La prochaine gamme est la plus limite pour la chorée de Huntington: vont les 35 à 39 répétitions de CAG. Dans cette gamme, les gens peuvent ou ne peuvent pas l'expérience de la maladie de Huntington et peut également mettre la prochaine génération d'enfants à risque. La gamme de CAG égale ou supérieure à 40 est plus définitif: une personne développera la maladie de Huntington si leur test génétique tombe dans cette fourchette.

Indépendamment des résultats des tests, une personne doit subir un conseil génétique pour déterminer les risques de développer la maladie de Huntington, ainsi que les implications d'avoir des enfants.

Test symptomatique


Pour ceux qui ont commencé à ressentir des symptômes en ligne avec la maladie de Huntington, les tests peuvent aller au-delà d'un échantillon de sang afin de déterminer l'activité du cerveau et de la progression possible associée à la maladie. Ce diagnostic doit commencer par prendre les antécédents médicaux du patient et prenant note des symptômes du patient a été confronté. Problèmes de mémoire et de difficultés pour se mouvoir, comme le contrôle des doigts, du visage ou des jambes, sont tous des premiers symptômes associés à la maladie de Huntington.

Un médecin doit également prendre des antécédents familiaux de patients atteints de la maladie de Huntington. Est-ce que le patient possède pas de proches parents qui ont vécu la maladie? Y at-il eu d'autres parents qui sont décédés de maladies liées à la démence? Il est important de savoir parce que la maladie de Huntington peut parfois passer inaperçue.

Ensuite, le patient doit subir un examen d'imagerie pour voir l'activité cérébrale. Cela comprend un balayage d'imagerie par résonance magnétique et un balayage de tomographie assistée par ordinateur. Cette analyse cherche retrait dans deux domaines clés du cerveau: le putamen et noyau caudé noyaux ou l'élargissement de cavités ventriculaires dans le cerveau. Ces changements structurels peuvent indiquer la présence de la maladie de Huntington.

Enfin, le médecin doit procéder à un examen neurologique complet qui teste la personne de l'audience, la coordination, l'équilibre, le mouvement des yeux, sensation, les réflexes, le mouvement et l'état mental général. A la suite de ces essais, un diagnostic définitif de la maladie de Huntington doit pouvoir être faite.


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