Les mutations de la maladie de Krabbe

La maladie de Krabbe est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque la destruction du système nerveux. Elle affecte généralement les enfants, ce qui entraîne généralement la mort avant 2 ans. La maladie est causée par une mutation génétique et il a pas de remède connu, bien que les traitements cliniques ont connu un certain succès. Environ une personne sur 100 000 bébés nés aux États-Unis est atteint de cette maladie. La maladie de Krabbe est causée par une mutation génétique. Les deux parents doivent être porteurs du gène muté de la transmettre à leurs enfants.

Gènes


La maladie de Krabbe est le résultat d'une mutation dans le gène Galactosylcéramidase, qui est situé sur le chromosome 14. Ce gène contribue à la production d'une enzyme qui utilise de l'eau pour décomposer les galactolipides, un type de matière grasse, qui se trouve dans les reins et, plus important encore , le cerveau. Cette enzyme est également l'élément vital dans la myéline, qui est un revêtement qui permet de protéger les cellules nerveuses qui sont fondamentales pour le bon fonctionnement du système nerveux.

Mutation


Il ya plus de 70 mutations dans le gène de GALC qui sont connus pour causer la maladie de Krabbe. Un type de mutation est l'addition de l'ADN non désiré, ou paires de bases, dans le gène GALC. D'autres incluent la suppression de paires de bases entièrement ou le remplacement d'une paire de bases avec une paire de bases est défectueux. L'une des mutations les plus courantes est la délétion d'une partie du gène GALC. En raison de ces mutations, les galactolipides qui aident à former la myéline peuvent pas briser correctement, entraînant nerveuse anormale et la fonction cérébrale.

Symptômes


Les nourrissons qui ont hérité de la mutation génétique responsable de la maladie de Krabbe ne affiche généralement aucun symptôme pendant les premiers mois de la vie. Toutefois, avant 6 mois, les nourrissons atteints de la maladie montreront rigidité dans leur corps. Un tempérament difficile a été noté dans les cas de Krabbe, ainsi que la difficulté à manger, des convulsions, de la fièvre, des vomissements et des fonctions motrices sous-développés. Bien que rare, la maladie de Krabbe a aussi été connu pour affecter les adultes. Les symptômes peuvent aller de la perte de vision, une paralysie totale et l'incapacité à penser clairement.

Traitement


Le traitement de la maladie de Krabbe est encore un processus d'apprentissage. En cas de mutation GALC infantile ou maladie de Krabbe, pas beaucoup peut être fait exception à rendre le bébé aussi confortable que possible, comme la saisie des médicaments et des tubes d'alimentation. Cependant, le traitement de certains enfants pas encore présentant des symptômes de Krabbe a montré pour être certain succès. Os des greffes de cellules souches de moelle osseuse ou peuvent être pratiquées sur des enfants qui ont eu un diagnostic prénatal de la maladie de Krabbe. Cela peut ralentir les effets de la maladie, mais ces interventions ne sont pas toujours couronnées de succès.

Pronostic


La maladie de Krabbe est généralement fatale avant l'âge de 2 dans la plupart des nourrissons. En 1997, le quart-arrière des Bills de Buffalo Jim Kelly et son épouse ont eu un fils, Hunter, qui est né avec la maladie de Krabbe. Il est mort en 2005 à 8 ans, et a été considérée comme la plus longue enfant vivant diagnostiqué avec la maladie de Krabbe infantile. Les enfants qui développent Krabbe ont également une petite chance de survie, la mort habituellement dans les deux ans après le diagnostic. Développement des adultes de Krabbe est également souvent fatale, mais les personnes atteintes de la maladie vivent habituellement environ deux à sept ans après le diagnostic.


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